La Miastenia Gravis, es una enfermedad autoinmune (originada por problemas en el sistema de defensa del organismo) que resulta de la producción de anticuerpos en contra de la acetilcolina (neurotransmisor que inicia el estímulo de movimiento en los músculos del cuerpo), dichos anticuerpos bloquean la transmisión del estímulo de movimiento para ciertos músculos, provocando debilidad y fatiga extrema en algunos casos. La razón por la cual se producen estos anticuerpos se atribuye a algunas infecciones o simplemente a alteraciones desconocidas o no explicables que provocan estas alteraciones, llegando al punto de fatiga y debilidad severas. Esta enfermedad es asociada estrechamente con el Timo, ya sea por la presencia de crecimiento anormal de la glándula o por la presencia de un tumor llamado timoma. La enfermedad se presenta en dos picos de incidencia importantes, el primero en la segunda o tercera década de la vida y el segundo alrededor de los sesenta o setenta años. El diagnóstico se realiza mediante pruebas especiales, algunas pruebas en suero como la prueba de anticolinoesterasas, otra es la prueba de ensayo de anticuerpo del receptor de anti-acetilcolina. Otras pruebas mediante estimulación nerviosa y la electromiografia de fibra simple. La prueba más utilizada es la estimulación repetida, que consiste en una medición por electromiografía de la transmisión nerviosa ante un estímulo, cuando en un paciente con MG inicia dicha prueba, la transmisión del estímulo es normal, pero a medida que se aplican estímulos repetidos, se observa una disminución de la transmisión, lo que se conoce como fatiga, es decir, se agota la transmisión de estímulos por bloqueo del neurotransmisor (acetilcolina).

La presentación clínica es insidiosa, inicia con debilidad de los músculos de la órbita, afectando la visión (diplopia o visión doble) o provocando caída del párpado (ptosis palpebral), lo anterior sucede habitualmente durante el primer año, posteriormente los síntomas se agravan y se inician manifestaciones en músculos mayores como las extremidades, presentando debilidad para elevar alguna extremidad y muy notorio el agotamiento progresivo de un movimiento. En el término de dos o tres años la enfermedad puede agravarse, manifestando síntomas de músculos de la garganta y de la respiración, manifestando dificultad para deglutir (disfagia), dificultad para hablar (disartria) y dificultad para eliminar secreciones de la boca. La enfermedad presenta cuadros de exacerbaciones o recaídas, lo cual hace que el paciente se encuentre bien o con síntomas mínimos durante un periodo de tiempo determinado y repentinamente pueda recaer. Los casos más graves presentan alteraciones en los músculos de la respiración, refiriendo problemas serios para lograr respirar de manera normal, siendo necesario en algunas circunstancias el apoyo ventilatorio.

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